New England Journal of Medicineに2025年2月19日掲載の論文。
胎児は、脊髄性筋萎縮症spinal muscular atrophyの遺伝的疾患を有していた。SMN1遺伝子の両方のコピーを欠き、その欠乏を部分的に補う遺伝子SMN2のコピーも不十分であった。その結果、脊髄や脳幹の運動ニューロンを維持するのに必要なタンパク質が体内で十分に作られなくなる。このタンパク質は、妊娠第2期と第3期、および生後数ヵ月が最も重要である。SMN2遺伝子の発現を修正し、SMNタンパク質をより多く産生させる低分子化合物であるリスディプラムRisdiplam（ロシュ社）を、妊娠32週の母親は6週間毎日服用した。また赤ちゃんは、出生後約1週間から投与され、生後30ヵ月まで明らかに障害を改善する効果が認められたとされる。
ニュースソース
Richard S. Finkel, et al.: Risdiplam for Prenatal Therapy of Spinal Muscular Atrophy
Published February 19, 2025 DOI: 10.1056/NEJMc2300802
2025年2月21日